В Вологодской области почти 5,5 тыс младенцев прошли неонатальный скрининг
В пресс-службе правительства области сообщили, что с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли 5426 новорожденных. Своевременное выявление болезней поможет ребенку жить полноценной жизнью. Среди обследованных проблемы выявили у 140 младенцев. Из группы риска диагноз был подтвержден только в
нескольких случаях. В частности, у одного малыша – спинальная мышечная атрофия, дорогостоящее лекарство, закупленное с помощью фондов, поможет спасти малыша. У двух детей обнаружили фенилкетонурию - заболевание обмена веществ, еще у одного - врожденный гипотериоз, начата заместительная терапия и у одного – системное заболеваниее дефицита карнитина. Все дети уже получают лечение.
Младенцев проверяют на 36 генетических болезней. Образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга.
