На Вологодчине по программе неонатального скрининга обследовали 7 тыс детей
В пресс-службе правительства области сообщили, что с начала текущего года до конца сентября обследовали 6810 малышей по программе расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания. Новорожденных проверяют на 36 генетических болезней. В перечень заболеваний, на которые берут образцы крови
у детей в роддомах, включены первичные иммунодефициты, нарушения обмена веществ и спинально-мышечная атрофия.
За девять месяцев врачи выявили пять случаев наследственных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотериоз и спинальная мышечная атрофия.
Благодаря проведению неонатального скрининга заболевания можно диагностировать еще до появления первых симптомов, чтобы незамедлительно приступить к лечению.
В Медико-генетическом центре Санкт-Петербурга специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве.
