«Что такое неонатальный скрининг?»: разъясняет главный генетик Тульской области

спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, а также большая группа наследственных болезней обмена веществ. Татьяна Юдинцева отметила, что неонатальный скрининг — важная часть сохранения здоровья каждого ребенка. Анализ позволяет выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

— Ряд врожденных заболеваний никак себя не проявляют себя в первые месяцы жизни. Со временем болезнь прогрессирует и может привести к тяжелым последствиям. Например, врожденный гипотериоз — нарушение работы щитовидной железы — серьезно влияет на умственное развитие ребенка. При своевременно начатом лечении ребенок будет вести нормальную здоровую жизнь. Расширенный неонатальный скрининг дает такую возможность, — сказала Татьяна Юдинцева.

В случае подозрения на какое-либо заболевание родители получают вызов на дальнейшее обследование ребенка. С начала года расширенный неонатальный скрининг прошли 3,5 тысячи новорожденных жителей Тульской области. Выявлено 4 случая патологии. Эти малыши находятся под контролем медицинских специалистов и получают лечение.