Ребенок весом 140 килограммов не может ходить

13-летний Ваня страдает редким и малоизученным заболеванием – синдромом Прадера-Вилли, которое неизвестно, как лечить   ОТ АВТОРА: в социальной сети «ВКонтакте» я увидела тему о единственном в Ивановской области ребенке с синдромом Прадера-Вилли, 13-летнем Иване ТЕЛЕГИНЕ. Это очень редкое генетическое заболевание. В той же социальной сети я связалась с Ваниной мамой Ириной ТЕЛЕГИНОЙ и договорилась о встрече. Мы пообщались в квартире, где живет семья Вани. Ирина Телегина – моложавая женщина, общительная и позитивная. Сейчас ей 50 лет. Она родилась в 1965 году в Ленинграде, в семье военного. - Когда я училась в третьем классе, моя семья переехала из Ленинграда в Иваново, отца направили сюда по службе. Тут я окончила школу, поступила в текстильный техникум, где получила специальность «бухгалтер». Но по ней я никогда не работала, устроилась продавцом, - вспоминает Ирина. В 1986 году Ира вышла замуж за своего ровесника Игоря, а в 1989 году у них родилась дочь Алёна. Семья жила в Гаврилово-Посадском районе, где Игорь работал ассенизатором. Но жизнь с первым мужем не заладилась, в 1991 году супруги развелись. Женщина стала воспитывать дочку одна. - С моим будущим вторым мужем, Петром Телегиным, меня познакомил наш общий друг Сергей. Мы сразу понравились друг другу, а в 1999 году поженились, - улыбнулась мне Ирина. – Вскоре я узнала, что жду малыша. Беременность протекала без осложнений. Правда, ультразвуковое исследование перед родами показало, что у ребенка чересчур большая голова, но врачи успокоили, что это в пределах нормы. На сроке 36 недель, 9 июля 2002 года, в семье Телегиных появился на свет сын Ваня. Его вес был – 2,4 килограмма. - Увидев ребенка, я даже немного испугалась, - поделилась со мной Ирина. - Он был с огромной головой, а ручки и ножки – совсем слабые, будто без мышц. Маму с малышом положили в детскую больницу, ему нужно было набрать вес. Никаких диагнозов врачи тогда не ставили. - Сначала Ваня рос обычным ребенком. Позже мы стали замечать, что он плохо держит голову, не садится, плохо ест, не встает, - со слезами вспоминает мама ребенка-инвалида. – Ходить сын стал только в два с половиной года. Тогда же сказал свои первые слова. Но начал резко набирать вес, хотя ел неохотно и немного. Медики понимали, что с ребенком что-то не так. Сначала предполагали, что у Вани синдром Дауна. Чтобы получить инвалидность, предлагали обследовать ребенка в психиатрической больнице, но мы с мужем отказались. В три года мальчик заболел пневмонией, состояние его было тяжелым, он долго лежал в реанимации. - Врачи считали, что Ваня не выживет. А я умоляла пустить меня к сыну. Иногда мне разрешали пообщаться с ним или просто подержать его за руку. Когда Ванечку выписали, я ухаживала за ним, пыталась его выходить, - продолжила свой рассказ Ирина. – И он поправился, но совсем перестал говорить! Даже возможность посещать детский сад для своего особенного малыша мама выбила с большим трудом. - Психиатры не давали разрешения ходить в сад, но я не отступала, - вспоминает о многочисленных трудностях Ирина. – В конце концов, Ваню приняли в специализированное дошкольное учреждение для глухонемых детей и детей-сирот. В садике сын научился кушать самостоятельно, сам ходил в туалет и обслуживал себя. Ему очень нравилось общаться с другими детьми. Когда Ване было пять лет, врачи поставили ему диагноз - синдром Прадера-Вилли и дали инвалидность. Но в методах лечения они разошлись: одни советовали сделать акцент на умственном развитии, другие – на специальных диетах. Одно было понятно точно: без огромного количества лекарств, необходимых для облегчения состояния мальчика, не обойтись. - Мы подали документы Вани на медицинскую комиссию. После экспертизы врач-генетик из НИИ материнства и детства раскрыла передо мной толстую медицинскую энциклопедию, ткнула пальцем в страницу и сказала: «Смотрите, вот это он», - вздохнула Ирина. – Только тогда я узнала о такой болезни, как синдром Прадера-Вилли, о ее симптомах и о том, что она неизлечима. Когда Ваня пошел в первый класс ивановского коррекционного интерната №3, он весил уже 100 килограммов. - В школе Ванечка занимался охотно, на физкультуре даже научился бегать, а вот руки у него слабые. Он очень контактный и открытый ребенок. Правда, совсем не может постоять за себя, и были случаи, когда одноклассники его щипали и даже били, - вспоминает мама. Учителя называли физически крупного ученика уважительно – Иван Петрович. Летом 2015 года Ваня поскользнулся в ванной и повредил ногу. И вот уже почти год мальчик не ходит. А поэтому еще больше набирает вес. - Когда сын повредил ногу, мы вызвали «скорую помощь». Но отвезти его в больницу не смогли. Такого пациента медикам было просто не под силу донести до машины, а выйти сам он не мог, - со слезами рассказала мне Ирина Ивановна. – Нам назначили лечение «заочно». Сейчас нога, вроде бы, в порядке, но Иван боится ходить и даже вставать. Из-за неподвижности он стал еще быстрее набирать вес, и весит сейчас уже 140 килограммов. Родители отказывают себе во всем, чтобы обеспечить сына необходимым: лекарствами, одеждой, полезной едой. Чтобы устроить Ване новогодний праздник, Ирина даже сдала в ломбард подаренную ей на юбилей мужем золотую цепочку. - Я больше всего паникую по поводу того, что Ваня уже не встанет и не будет ходить, - расстраивается мама. – Мы пытаемся соблюдать диету: Ваня ест гречку, рыбу, капусту, овощи, кефир и молоко. Хлеб, сахар и корнеплоды строго запрещены. Мальчик, конечно, просит сладенького. В праздники я не могу отказать сыну в шоколадке, но стараюсь выбрать что-то диетическое. Ведь он, как и любой ребенок, верит в чудеса и ждет подарка. Пробовать диеты и давать сыну препараты для похудения я боюсь, ведь от этого его здоровье может только ухудшиться. Чтобы не прерывать учебу, учителя приходят к Ване на дом. Он занимается русским языком, математикой и трудом. - Иван знает буквы, умеет складывать слова, у него хорошая память, он все понимает, но говорить не пытается: все показывает только жестами. Сыну нравится, когда ему читают книги, но он быстро устает, - рассказала мне Ирина. – Еще он очень любит по телевизору программы о моде смотреть и фильмы. Любит яркие цвета, в том числе и в одежде. Кстати, даже носильные вещи и обувь для Вани найти в магазинах очень трудно. Меня подруга-швея выручает, она шьет ему красивую одежду. Ванина мама сейчас на пенсии – она полагается матери ребенка-инвалида досрочно. Все свое время женщина посвящает сыну. Если ей нужно отлучиться, с мальчиком остается соседка. А папа всеми силами пытается заработать на лекарства. Помогает деньгами и старшая дочь Ирины, хотя сама сейчас воспитывает трехгодовалого сына Максимку. Но финансов все равно не хватает, семья уже взяла несколько кредитов. - Я надеялась, что Ваня встанет на ноги. В ванную мы с мужем отводим его под руки, а в туалет сыну приходится ходить в подгузники. Папа не может постоянно находиться дома, он сейчас работает монтажником окон, да еще и калымит, чтобы заработать побольше, - призналась мне Ирина. - Денег на медикаменты и подгузники уходит очень много, цена одного препарата - до 4500 рублей. А принимать их надо постоянно, это и лекарства, содержащие йод, кальций, магний, и самые дорогие препараты, нормализующие давление. От пакета бесплатных лекарств я отказалась, выдают все равно только дешевые аналоги дорогих препаратов, а они нам совсем не помогают. На покупку лекарств для Вани мы уже взяли три кредита по тридцать тысяч рублей, которые сейчас выплачиваем. Благодаря помощи волонтеров, Ирина создала группы Вани в соцсетях. Так о мальчике с редким заболеванием узнали неравнодушные люди. На поступившие пожертвования она уже купила для сына одно из необходимых ему лекарств. - Я рада, что о наших проблемах узнали, и благодарна всем, кто нам помогает, - сказала мне на прощание Ирина. - Раз в неделю к нам приходят волонтеры, они играют и общаются с Ваней. А сотрудники департамента здравоохранения предложили нам провести обследование в одной из московских клиник. Я надеюсь, что мы получим квоту на лечение, и Ванечка хотя бы снова сможет ходить сам. Елена САЛИЙ, Иваново   Справка Синдром Прадера — Вилли — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся остановкой работы генов. Частота встречаемости — один случай на 12 000-15 000 рожденных малышей. Для болезни характерны ожирение, пониженный мышечный тонус, пониженная координация движений, маленькие кисти и стопы, низкий рост, повышенная сонливость, косоглазие, пониженная плотность костей, плохие зубы, речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики, более позднее половое созревание. Заболевание, являясь врожденной генетической аномалией, остается до конца не изученным, и способы его лечения не разработаны.   ОТ РЕДАКЦИИ: все желающие помочь Ивану могут обратиться в редакцию газеты «Хронометр» по тел.: (4932) 57-40-98.   Реквизиты для помощи Ване: Банк получателя: Доп. офис №8639/067 ПАО Сбербанк Кор/счет банка: 30101810000000000608 БИК банка: 042406608 Счет получателя: 40817810317006835095 Получатель: Телегина Ирина Ивановна Номер карты Сбербанка: 639002179009599684 Телегина Ирина Группа Вани в ВКонтакте:  http://vk.com/ivan_telegin37 Страница мамы Вани в ВКонтакте: http://vk.com/id355249659