«Хрустальная» девочка Люба

За неполные 9 лет школьница перенесла уже более 20 переломов – ее кости хрупки, как стекло   ОТ АВТОРА: 29 марта в социальной сети «ВКонтакте» я увидела пост о 8-летней Любе Ротарь из Кинешмы, страдающей редким генетическим заболеванием - несовершенным остеогенезом. В теме я нашла номер телефона Любиной мамы – Аллы, созвонилась с ней и договорилась о встрече. Дверь мне открыла стройная брюнетка – Алла РОТАРЬ. Пока я разувалась в прихожей, заметила выглядывающую из комнаты девочку. Хорошенькую, только ростом несколько ниже своих ровесников. - Привет, давай знакомиться? – сказала я. - Меня зовут Люба, а вас? – улыбнулась она. - А меня Лена, - ответила ей я. - Очень приятно, - не по-детски серьезно заявила мне малышка и вышла из комнаты. Передвигалась она по дому при помощи ходунков. На кухонном столе уже ждал меня чай с плюшками. Любаша, придерживаясь за край стола, сама уселась на табурет. - Мне 32 года, - начала свой рассказ Алла. - Родилась я в Приднестровье, в небольшом городе Рыбница. Там училась, вышла замуж, там же родились дети: старший сын Станислав, сейчас ему 14 лет и Люба, скоро ей будет 9 лет. – Мам, ты скажи еще: папу зовут Олег Борисович, ему 38 лет, – потянула маму за рукав Любаша. До самых родов Алла не знала, что с плодом что-то не так. Беременность протекала обычно. Правда, были слабость, анемия, угроза выкидыша. Но врачи объясняли, что это нормально, и госпитализировали Аллу на сохранение. Только на последнем УЗИ перед родами врач сказал, что плод очень маленький или немного отстает в развитии. - Любаша родилась естественным путем в 2007 году, - вспоминает мама. - Хотя сейчас известно, что рожать надо было с помощью операции, чтобы ребенок не травмировался во время родов. Дочь весила 3 килограмма 350 граммов, рост - 50 сантиметров. Меня насторожило, что ребенка после родов забрали и долго не приносили. Потом врачи принесли ее и показали мне. Косточки у дочки почти не прощупывались, были мягкие, и была заметна деформация голени. Сначала Любе поставили диагноз – нехватка кальция. Врачи сказали, что внутриутробно ребенок получил множественные переломы. - Медики говорили, что дочка не жилец, а даже если выживет, будет прикована к постели, - видно было, что говорить об этом Алле очень тяжело. – Врачи отводили Любаше 2-3 дня жизни. Проходили эти дни - давали месяц. После роддома маму с дочкой перевели в детскую больницу. Там Любе сделали рентген, оказалось, что у нее была внутриутробная инфекция и переломы костей. После обследования хирург по книжкам поставил диагноз – болезнь Лобштейна-Вролика: это нарушение формирования костной ткани. Маму с ребенком выписали домой, велели переносить Любу в специальной колыбельке, стараться меньше брать на руки, не переворачивать, чтоб не вызвать очередной перелом. - Мы носили Любу в люльке, купали очень аккуратно, - вспоминает Алла. - Любаша росла, она ничем не отличалась от сверстников, только стала поздно держать голову. К 6 месяцем дочка уже пыталась сидеть. Любина мама не хотела верить в такой тяжелый диагноз дочери. С надеждой опровергнуть его, она решила отвезти ребенка из Приднестровья на консультацию к специалистам в далекий Санкт-Петербург. - В Питере мы прошли обследование. Врачи, к сожалению, диагноз подтвердили и сказали, что болезнь не поддается лечению, - поделилась со мной Алла. - Тогда у нас случился первый перелом плеча, врачи наложили гипс. Когда мы приехали домой, у Любы сломалась другая рука - буквально на пустом месте. Потом был перелом бедра просто от того, что ребенок лежал и дрыгал ножками. В Приднестровье гипс накладывать не стали. Врачи просто боялись дотронуться до Любаши, чтобы снова не сломать что-нибудь. Родители сами пытались зафиксировать сломанную конечность, боялись лишний раз поменять подгузники. Но переломы происходили один за другим, к двум годам их было у Любы уже 15. В 2009 году мама нашла в Интернете информацию о профессоре, которая проводит лечение таких детей в Москве. - Мы записались на консультацию и поехали. Диагноз подтвердили, но сказали, что лечение есть, - вспоминает мама. – Детям вводят через капельницу специальный препарат для укрепления костной ткани. Проводить такое лечение нужно каждые 3 месяца. Цена лечения ужасала. Один курс стоил тогда 70 000 рублей. Таких денег у нас не было. Родители обратились в благотворительные фонды, и они собрали деньги на несколько курсов лечения. После него Люба научилась переворачиваться с живота на спину, более уверенно сидела. После четвертого курса лечения она уже пыталась вставать на ножки. В 2010 году семья переехала в Кинешму, где жили родители Аллы. Отсюда гораздо ближе было ездить в Москву на лечение. - Первое время мы жили в квартире вместе с моими родителями, - рассказала мне Алла. - После 6-7 курсов Любаша стала пытаться ходить, но у нее сломались оба бедра. Искривление ног стало еще больше, встал вопрос об операции. Алла с дочерью поехали на консультацию в Израиль. Деньги на обследование им опять собирали всем миром. На операцию и реабилитацию требовалось более 46 тысяч долларов. Эти деньги собрали благотворительные фонды и простые жители Ивановской области. В 2011 году Любе прооперировали сначала одну ножку. В бедро и голень вставили телескопические штифты, которые раздвигаются вместе с ростом ребенка и позволяют не делать повторных операций. Через неделю такие же штифты вставили и во вторую ногу. - В России нам предлагали сделать операцию по квоте. Но у нас могли поставить только обычные штифты, которые нужно каждый год менять, - поясняет мама. – Операции в Израиле были тяжелые и длительные. Когда сняли гипс, сделали специальные ортезы. Это аппараты, которые крепятся на ноги и позволяют нарастить мышечную массу. Они обошлись в 5 тысяч долларов. Люба смогла ходить с ходунками. В 2013 году, через два года после операции, у Любы стало опухать колено на левой ноге, появились боли. Врач в Москве сделала рентген и сказала, что штифты мигрируют. Девочке запретили вставать и ходить, но больше сделать ничего не могли. Штифты надо было менять за границей. На этот раз Алла с дочкой полетели в Германию. - Денег на очередную операцию нам собрал российский фонд помощи, мы доплачивали только за проживание и перелет, - вспоминает Алла. - В гостинице в Германии у нас произошел перелом руки. Я очень боялась, что операцию отменят. Но ее не отменили, врачи заменили штифт в бедре, он был изогнут и не выдвигался, а штифт в голени поставили на место. Операция на этот раз прошла легче и быстрее, ногу даже не загипсовали. Через три дня Любе уже разрешили сидеть. Там же она прошла курс реабилитации. В Германии мы пробыли 2,5 месяца. Сейчас Люба продолжает лечение в Москве, она прошли уже 14 курсов. У малышки бывают переломы, но уже не так часто. Плотность костей у девочки составляет уже более 50%. - Любаша ничем не отличается от сверстников, только отстает в росте, сейчас ее рост 92,5 см. Каждый день она делает упражнения на укрепление мышц, несмотря на боль. Врачи дают шанс, что дочка будет ходить сама, но пока она боится самостоятельно сделать даже несколько шагов из-за последнего перелома в конце января.. Сейчас Люба учится уже во втором классе. Она любит общаться, у нее много друзей, одноклассники ей во всем помогают. - Девочка на домашнем обучении, но когда она чувствует себя хорошо, я отношу ее в школу на руках, - поделилась со мной Алла. - Так уже второй год. Любе не делают никаких поблажек, только не вызывают к доске. А Любаша очень хочет писать на доске мелом, но не достает. Иногда во время перемены учительница разрешает поставить ее на стул, чтобы порисовать на доске. Другие дети понимают и во всем помогают дочке. - Я учусь на 4 и 5, - добавила Любаша. Люба очень активна, занимается в различных кружках. - Люба не чувствует себя инвалидом, - признается мама. - Жалко, что у нас в Кинешме нет бассейна, ведь таким деткам плаванье необходимо. Пока есть силы и здоровье, мы с мужем будем стараться, чтобы у Любы была полноценная жизнь. Всем, у кого есть дети с таким же, как у Любаши заболеванием, она советует не отчаиваться. - Родители, у которых есть такой ребенок, должны знать, что лечение возможно. И чем раньше его начать, тем лучше, - считает Алла. - Детки, которых раньше начали лечить, более активны и самостоятельны. Заболевание, конечно, неизлечимое, но мы можем дать своим детям тормальную жизнь. Многие взрослые с таким заболеванием ведут полноценную жизнь, у них есть семьи и дети. Елена САЛИЙ, Кинешма   Справка По просьбе «Хронометра» комментарий по данному заболеванию дал 11 апреля первый заместитель директора департамента здравоохранения Ивановской области Сергей АМИНОДОВ: - Несовершенный остеогенез — это группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит дефект коллагенообразования. Патология характеризуется частыми переломами костей, которые могут происходить внутриутробно или после рождения. Частота встречаемости заболевания составляет от 1:10000 до 1:30000 новорожденных. Применяют консервативные методы лечения и хирургическое лечение, в зависимости от типа болезни (I, II, III тип). В Ивановской области зарегистрировано 13 человек с диагнозом несовершенный остеогенез, в том числе 8 детей.