Скрининг выявил редкие болезни у 19 младенцев из Челябинской области
адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Все их объединяет то, что чем раньше начнется лечение, тем больше шансов у ребенка на более-менее полноценную жизнь в будущем. Кроме того, еще 700 малышей после неонатального скрининга попали в группу риска. После тщательного обследования в федеральных медицинских организациях, у двух младенцев подтвердили диагнозы спинальной мышечной атрофии и первичного иммунодефицита.
«Мы говорим о действительно тяжелых болезнях, и чем раньше родители узнают о них, тем больше шансов предпринять своевременные меры, предотвратить инвалидизацию ребенка и улучшить качество жизни всей семьи», – отметила первый заместитель губернатора Челябинской области Ирина ГЕХТ.
Провинция.ру рассказывала, что расширенный скрининг новорожденных в Челябинской области ввели только с января этого года. Комплексное обследование является бесплатным, так как его делают по ОМС.
Марина Шадрина, Челябинская область