Жизнь без сна

О  том, что такое эпилепсия, многие имеют, мягко говоря, неполное представление. В основном потому, что нечасто сталкиваются с таким недугом в реальной жизни. Однако, по данным неврологов, эпилепсия является одним из самых распространенных хронических неврологических заболеваний во всем мире, и выражается далеко не только пеной изо рта.

Семья Филипповых из города Никольска тоже мало что знала о такой болезни. Их представление об этом заболевании изменилось летом 2016 года, когда ранним утром с их дочерью, трехлетней Настей, до этого момента совершено здоровой, начало происходить нечто такое, что вызвало шок и очень напугало всех домочадцев.

– Это случилось в шесть утра, когда все мы еще спали, – рассказала Ольга Филиппова, мама Насти, когда вместе с дочерью приехала к нам в редакцию 10 апреля. Пока женщина вспоминала события трехлетней давности, Настя все это время молчала. Было видно, что ребенок устал. – В этот момент я находилась рядом с ней, почувствовала какую-то вибрацию, исходящую от Насти, и не сразу поняла, что происходит. Сначала я подумала, что ей просто приснился плохой сон, она чего-нибудь испугалась или что-то вроде того, поэтому взяла дочку на руки и начала качать. Когда я держала ее в руках, было такое ощущение, что все мышцы на теле одновременно сокращаются и расслабляются.

Однако эти действия малышке никак не помогли, а наоборот, Насте стало только хуже: девочка плакала, ее трясло, начались судороги. Когда Настя потеряла сознание, родители запаниковали.

– Никто из нас никогда не видел в своей жизни ничего подобного, – поделилась воспоминаниями о том беспокойном утре Ольга Юрьевна. – Успокоить мы ее так и не смогли, а когда Настя еще и «отключилась», нам всем стало очень страшно, мысли были одна мрачнее другой. Мы думали, что она умирает, когда вызывали «скорую», и плакали.

К счастью, долго приступ не продлился. Настя находилась в таком состоянии всего 15 минут, и когда врачи приехали, девочка уже пришла в себя.

– В половине седьмого утра нас отвезли в приемный покой местной больницы, где сказали, что педиатр принимает только с восьми, поэтому мы поехали обратно домой, – пояснила моя собеседница. – Из-за того, что в процессе судорог мышцы Насти переутомились, дочка чувствовала слабость, ее сильно рвало. Мы по-прежнему не знали, что с ней такое творится. Педиатр объяснил нам, что это были судороги, и выписал нам направление.

В больнице, куда девочку направили, Насте прописали два противосудорожных препарата, у которых были серьезные побочные эффекты, а именно увеличение веса и выпадение волос. Помимо этого, сами лекарства мало чем помогли: спустя три месяца после начала применения препарата приступы возобновились, правда, уже не такие сильные, как самый первый. Больше во время судорог Настя сознания не теряла. Однако появилось кое-что другое, не менее опасное для девочки.

– Повторные приступы у Насти были с параличом конечностей, – указала Ольга Филиппова. – Дочку начинало трясти, у нее отнималась рука, и какое-то время после приступа она не могла ею двигать. Понимая, что все становится только хуже, мы обратились в московскую клинику, где нам назначили другой препарат.

После этого, казалось, Настя шла на поправку, судороги перестали мучить малышку, полгода ремиссии. Но исчезли одни симптомы, появились другие: у пятилетнего ребенка начался регресс в развитии, она стала плохо разговаривать, появились проблемы с памятью, апатия. После энцефалограммы головного мозга (это такое инструментальное исследование, которое позволяет определить активность тканей и зафиксировать наличие любых аномалий. – Прим.авт.)причина таких метаморфоз стала известна: все это время Настя практически не спала.

– Оказалось, что мозг Насти работал на протяжении 80% сна, то есть, будучи спящей, она практически бодрствовала, – объяснила мама девочки. – Доктор объяснил, что отсутствие судорог не является гарантией выздоровления, а такая высокая эпилептическая активность, какую наблюдали у моей дочки – это очень опасно, есть вероятность, что после нее Настя не восстановится вообще. В итоге врачи поставили такой диагноз: эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во сне, что является очень редкой разновидностью эпилепсии.

В  связи с тем, что от обычных противосудорожных лекарств толку было мало, московские медики назначили девочке гормоны, которые было необходимо принимать в течение года. В итоге Настя принимала их всего пять месяцев. Причина отказа от медикаментов была в том, что они негативно влияли на нее.

– За те пять месяцев, что мы принимали гормоны, она поправилась на 10 килограмм, – посетовала Ольга Юрьевна. – Из-за этого Насте стало трудно передвигаться, она не могла сесть или подняться без посторонней помощи, появились отеки по всему телу. Кроме того, из-за гормонов у нее увеличились печень и селезенка, появился гастрит. Сейчас мы уже их не принимаем.

Впрочем, это лечение во многом помогло Насте: судорог нет вот уже полтора года, регресс в развитии больше не наблюдается, речь полностью восстановилась, но с памятью до сих пор проблемы. До полного выздоровления девочке еще далеко.

– Причина болезни до сих пор не ясна, – сообщила моя собеседница. – Мы делали МРТ трижды, ездили в Санкт-Петербург, сделали генетический анализ, но он ничего не показал. Чтобы понять, какие именно генетические отклонения есть у Насти и почему с ней это случилось, необходимо провести полное секвенирование экзома. Это генетический тест, выявляющий все мутации белок-кодирующих генов. Такой тест делается от трех до шести месяцев.

Проблема главным образом состоит в том, что такая процедура в Москве стоит 99 тысяч рублей, а у семьи Филипповых нет таких денег.

– Я работаю в магазине, муж трудится охранником в Москве, плюс мы взяли дом в ипотеку, – грустно вздохнула Ольга Юрьевна. – Все это время мы лечили Настю за свой счет, на поездки в Москву и Санкт-Петербург ушли все наши сбережения. Врачи говорят, что точное понимание ситуации, которое даст им тест, позволит опереться на международный опыт лекарственной терапии. Гормонами ее явно лечить уже не будут.

Сейчас девочке значительно лучше, в этом году Настя пойдет в первый класс.

– Мы пойдем в школу по адаптивной программе, так как еще не полностью восстановились, – завершила свой рассказ мама Насти. – Если она справится и проблем с обучением не будет, то во второй класс Настя пойдет уже вместе с обычными детьми. Но что будет дальше, сложно сказать, ведь болезнь еще не отступила. Но мы верим в лучшее и надеемся, что сможем сделать этот тест, и тогда будущее станет более понятным.

 Анна ЛОГИНОВА, Никольск